涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
共 1 项优生检测服务
什么是大脑叶酸转运障碍性神经退行性病亲爱的准妈妈,您是否想过,有时宝宝在成长中出现的发育迟缓或反复发作的癫痫,可能与一种特殊的营养运输问题有关?大脑叶酸转运障碍性神经退行性病,就是这样一个罕见的遗传状况。简单来说,是身体无法将足够的叶酸——一种对大脑发育至关重要的维生素——输送进大脑。这种情况多是由于FOLR1等基因的变化导致的。虽然它非常罕见,但一旦发生,会严重影响到宝宝的神经发育,可能导致智力