早期信号婴儿期喂养困难，出现频繁呕吐和异常嗜睡。对高蛋白食物不耐受，进食后精神状态变差。生长发育比同龄孩子迟缓，身高体重增长缓慢。可能出现烦躁不安、易激惹或精神萎靡交替。婴幼儿时期发生不明原因的昏迷或抽搐。血液检查提示血氨水平异常升高。呼吸可能出现不规律或带有特殊气味。 了解N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症如果您或家人出现不明原因的反复呕吐、嗜睡或烦躁，尤其是在摄入高蛋白食物后，可能需要关注一种名为N